Z ostatniej chwili

Znaleziono geny odpowiedzialne za śmiertelne choroby serca. Nowe wyniki badań

Fot. iStock / Svisio Fot. iStock / Svisio

Najnowsze badania donoszą, że udało się zidentyfikować geny powodujące śmiertelne schorzenia serca, które można wyleczyć jedynie poprzez przeszczep serca lub płuc.

Tętnicze nadciśnienie płucne powoduje śmierć u około 50 proc. osób w ciągu pięciu lat od momentu diagnozy, ale niewiele wiadomo na temat przyczyn tego stanu u niektórych chorych.

Teraz naukowcy twierdzą, że odkryli pięć genów, które wywołują tę chorobę. Najnowsze badania mogą doprowadzić do wcześniejszego zdiagnozowania choroby, a ostatecznie do nowych metod leczenia.

Nadciśnienie płucne jest spowodowane wzrostem ciśnienia w krążeniu płucnym, czyli w obiegu krwi pomiędzy prawą komorą, a lewym przedsionkiem serca. Doprowadza to do powiększenia prawej komory i w efekcie do niewydolności serca.

Najczęściej zdarza się nadciśnienie związane z POChP, czyli przewlekłą obturacyjną chorobą płuc i niewydolnością lewej komory. Rzadziej występuje nadciśnienie spowodowane zarastaniem drobnych tętnic płucnych – tętniczek. Pogrubienie i usztywnienie ich ścian blokuje dopływ krwi do pęcherzyków płucnych, co jest groźne dla życia chorych. Równie niebezpieczne jest nadciśnienie płucne związane z chorobą zakrzepowo-zatorową, bo może doprowadzić do tego, że w tętnicy oderwie się skrzeplina, która – jeśli w porę się nie rozpuści – po przedostaniu się do większych niż tętniczki naczyń płuc blokuje je i wywołuje zator.

Często diagnozuje się tę chorobę u pacjentów z innymi chorobami serca lub płuc, ale może ona dotyczyć osób w każdym wieku, a u około jednej piątej osób nie ma oczywistej przyczyny.

Jedynym „lekiem” jest przeszczep serca, a zwłaszcza płuc, ale istnieje lista oczekujących na przeszczepy narządów, a ciało często ostatecznie je odrzuca, szczególnie w przypadku płuc.

W najnowszym badaniu, opublikowanym w „Nature Communications”, naukowcy przeprowadzili dotychczas największe badania genetyczne choroby, analizując genomy – unikalną sekwencję DNA danej osoby – ponad 1000 pacjentów z PAH, dla których przyczyna choroby była nieznana.

Odkryli, że za wywołanie choroby u tych osób są odpowiedzialne mutacje w pięciu genach. U ludzi z tą chorobą geny te nie są w stanie skutecznie produkować białek niezbędnych do budowy, funkcji i regulacji tkanek organizmu – stwierdzili naukowcy.

Nick Morell, główny autor artykułu i profesor w British Heart Foundation w rozmowie z BBC News powiedział: – Rozpoznanie natury nowych genów i mutacji w nowych genach sygnalizuje, co wywołuje chorobę. To pozwala planować i wymyślać potencjalne nowe sposoby leczenia.

Opracowanie na podstawie: BBC

Redakcja Medonet / BBC

Artykuł zaczerpnięty ze strony http://www.medonet.pl/